计算机工程

作者：何亨, 程凯莉, 张葵, 成淑君

单位：1. 武汉科技大学计算机科学与技术学院, 湖北 武汉 4300652. 湖北省智能信息处理与实时工业系统重点实验室, 湖北 武汉 4300653. 北京邮电大学计算机学院, 北京 100876

关键词：拷贝数变异检测,MapReduce作业,测序数据处理,读段深度,全基因组

基金：国家自然科学基金(62372343); 国家自然科学基金(61602351)

拷贝数变异(CNV)作为一种遗传变异, 广泛存在于人类基因组的基因分布中。CNV检测效率的提升不仅可以为更多的病患提供更加快速精确的CNV检测结果, 大幅降低医疗成本, 同时又有利于药物的研发和临床应用。基于读段深度(RD)的方法是目前最为常用的CNV检测方法, 对RD相关信息的处理时间较长, 在CNV检测中时间占比较高。现有方法无法有效应用于全基因组分析, 存在计算效率较低、检测精度下降的问题。基于RD的CNV检测方法, 提出一种高效的测序数据并行处理方案EPPCNV。在EPPCNV中, 设计2个MapReduce作业串行执行的方法, 实现高效全基因组测序数据的并行处理, 精准地完成RD相关信息的提取; 为充分考虑到GC含量偏差对CNV检测结果的影响, 对测序数据的RDs进行校正处理, 保证最终检测结果的高灵敏度与高精确度; 采用独立于具体CNV检测方法的高适配性数据处理方式, 其最终生成的RD相关信息能够与多种主流CNV检测方法直接结合, 在不改变原方法对CNV区域判定的基础上, 实现方法整体性能的大幅提升。实验结果表明, EPPCNV的综合准确率高, 分别与CNV-LOF、HBOS-CNV以及CNVnator 3种方法直接结合, 能够显著提升原方法的计算效率, 并保证检测结果的高灵敏度与高精确度。对于覆盖深度越高、数据量越大的测序数据, CNV检测方法与EPPCNV结合后计算效率的提升更为显著。

来源：2025年第5期

《计算机工程》期刊编辑部

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